唐氏綜合征是由染色體異常而導致的疾病，該疾病的發(fā)生率約為1/600至1/800，是最常見的染色體變異疾病。唐氏綜合征風險并不僅針對已有家族史或者高齡的產(chǎn)婦，每對健康的夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險。因此，市婦幼保健院婦產(chǎn)科醫(yī)生提醒：孕媽在孕期都應該重視并規(guī)范開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，做好“三級預防”，減少出生缺陷的發(fā)生。
一級預防：婚前孕前優(yōu)生咨詢和檢查。市婦保院設有孕前優(yōu)生門診，院內(nèi)的義烏市免費婚前孕前優(yōu)生健康檢查中心，為全市準備結婚、準備懷孕的女性進行免費婚前孕前優(yōu)生健康檢查，提供婚前孕前保健咨詢、指導。
二級預防：產(chǎn)前檢查。通過有效產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷及時干預，是目前防治唐氏綜合征最有效的措施。唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查手段包括唐氏篩查和無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查技術。
市婦保院是義烏市唯一的產(chǎn)前診斷中心，針對產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷專門設有產(chǎn)前篩查門診、遺傳咨詢門診、胎兒醫(yī)學門診、羊膜腔穿刺門診等專科門診和胎兒多學科聯(lián)合門診。除了可以常規(guī)開展早中孕聯(lián)合唐氏篩查、孕中期唐氏篩查、外周血無創(chuàng)DNA檢查外，還可以進行產(chǎn)前診斷，如羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷及超聲產(chǎn)前診斷等確診檢查。
三級預防：新生兒疾病篩查和早期干預。三級預防是指及早發(fā)現(xiàn)和治療出生缺陷兒，盡量改善其預后，最大限度地減輕出生缺陷危害，提高患兒生活質量。唐氏患兒出生后，采取及時有效的診斷、治療和康復，以提高患兒的生活質量，防止病殘，促進健康。目前，唐氏患兒治療無特效藥，但是可以通過接受專業(yè)的康復指導進行早期干預，通過康復訓練還是可以學會一些比如吃飯、穿衣等基本的生活技能，甚至可以學會讀和寫。
市婦保院兒童康復科是義烏首家公辦兒童康復中心，規(guī)模大、設備齊全，是浙江省殘聯(lián)定點康復機構，擁有經(jīng)驗豐富的專業(yè)臨床醫(yī)師及康復技術人員。目前已開展的項目有：運動療法、作業(yè)療法、語言療法、懸吊運動療法、物理因子療法、中醫(yī)針灸推拿、感覺統(tǒng)和訓練等。針對精神發(fā)育遲滯、語言障礙、感統(tǒng)失調(diào)、兒童腦性癱瘓、孤獨癥等癥狀兒童，有豐富的康復經(jīng)驗。 |
發(fā)表于 2021-3-24 12:05:12
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