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全世界罕見病超過7000種，大部分遺傳病/罕見病的病因復(fù)雜、診斷困難，其中八成與基因缺陷有關(guān)，而神經(jīng)遺傳病占了大部分。
為了提高浙中西地區(qū)的少見/罕見遺傳性神經(jīng)疾病診斷率，浙大四院神經(jīng)內(nèi)科開設(shè)了“神經(jīng)遺傳病門診”，每周二下午為市民提供相關(guān)神經(jīng)疾病的咨詢和診治，為該類患者提供優(yōu)質(zhì)醫(yī)療服務(wù)，使部分可治性罕見病患者盡早把握治療時機(jī)，提高生活質(zhì)量。
今年47歲的劉平(化名)，皮膚黝黑發(fā)青、眼神呆滯、反應(yīng)遲鈍、走路一跛一跛，是村民鄰居眼中的“怪人”。從16歲開始，他的智力、行為能力水平明顯減退，雖然可以和他人進(jìn)行語言交流，但日常生活基本不能自理，衣食住行均需依靠家人。他自幼時起就四處求醫(yī)，去過上海、杭州的許多大醫(yī)院，看過神經(jīng)科、精神衛(wèi)生科等，然而30年過去了，各大醫(yī)院一直沒有給出明確的說法，家人也早已失去治療的信心。
前段時間，劉平因為食不下咽、大小便失禁，一周內(nèi)體溫持續(xù)38度以上，到基層醫(yī)院輸液治療，卻無效，又轉(zhuǎn)至浙大四院神經(jīng)內(nèi)科�！案杏X自己快要死了�！比朐阂恢艿膭⑵街恢貜�(fù)說這么一句話。3個月前，劉平開始出現(xiàn)精神行為異常情況，覺得自己患了重疾，自此沉默寡言，更不愿與人交流。
浙大四院神經(jīng)內(nèi)科主任趙國華給劉平的神經(jīng)系統(tǒng)做了全面檢查，仔細(xì)詢問了病史，直覺告訴他，這不是一個普通精神行為異�；颊摺�
體檢發(fā)現(xiàn)，劉平的跟腱異于常人，明顯增粗，就像長了腫塊，再加上認(rèn)知功能減退及精神行為異常。人稱“神經(jīng)遺傳病活字典”的趙國華迅速陷入沉思，他想起了文獻(xiàn)中曾提到的一種非常罕見的家族性遺傳病——— 腦腱黃瘤病，和劉平的各項表現(xiàn)十分相似。趙國華當(dāng)機(jī)立斷，跟病人家屬溝通并征得同意后，采了家族內(nèi)成員的血標(biāo)本，送去進(jìn)行基因檢測。3周后，基因檢測結(jié)果證實了他的判斷。隨后，該院神經(jīng)內(nèi)科團(tuán)隊開始為劉平進(jìn)行針對性治療。他們通過臨床上很少用的鵝去氧膽酸治療，加上精心護(hù)理，使患者的病情逐漸好轉(zhuǎn)，意識轉(zhuǎn)清晰，能自主言語。
糾纏30余年的疾病終于有了明確的結(jié)論，得到有效治療。1個月后，劉平步行出院，精神面貌煥然一新。他給趙國華送了一面錦旗表示感謝。
趙國華介紹，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病發(fā)病率低，且�？菩詮�(qiáng)，患者往往會面臨輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院或轉(zhuǎn)介多個�？魄筢t(yī)無果、無法明確病因的困境，不僅耽誤病情，還會錯失最佳診斷和治療時機(jī)。一些從小就出現(xiàn)異常神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，或者家族內(nèi)出現(xiàn)多名類似患者的病人，都需要考慮神經(jīng)遺傳病的可能，建議盡早到醫(yī)院進(jìn)行診斷和治療。 |
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發(fā)表于 2019-6-10 15:59:29
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