認識遺傳病

    遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病。涉及人體各系統(tǒng)和各個器官。我國常見的遺傳病有地中海貧血、先天性神經管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聾啞、色盲癥、軟骨發(fā)育不全、粘多糖貯積癥等大約40余種。

    人們容易把遺傳病和先天性疾病混為一談。其實，先天性疾病一般是指寶寶出生時就表現(xiàn)出癥狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，屬遺傳病，如先天愚型(唐氏綜合征)；而有些，卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育異常，不屬遺傳病范疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾病并不都是遺傳病。

    另一方面，遺傳病也不一定是在出生時就有癥狀表現(xiàn)的。有些遺傳病，要在個體發(fā)育到一定年齡時才表現(xiàn)出來。例如進行性肌營養(yǎng)不良，一般4~6歲才發(fā)病。許多遺傳性智力低下患者，在嬰幼兒期亦不易發(fā)現(xiàn)。由于這類疾病早在胚胎期間乃至精子和卵子結合的時候就埋下了病根，所以，責任自然落在患者的父母身上。每一對準備當父母的夫婦都要想到如何預防遺傳病，這也是實現(xiàn)優(yōu)生的一項重要內容。

    在孕前，揪出遺傳病的蛛絲馬跡

    1、婚前健康檢查

    預防下一代的遺傳病，始于這一代的擇偶與婚配。已確定戀愛關系的男女，在辦理結婚登記手續(xù)之前應做一次全面系統(tǒng)的健康檢查，保障男女雙方身體健康、科學的選擇生活伴侶、保障婚后美滿、防止遺傳病延續(xù)，是實現(xiàn)后代優(yōu)生的重要前提。尤其要注意的是，避免近親結婚。此外，正患病毒性肝炎、肺結核、性病和其它一些嚴重器質性疾病的病人，也不應急于戀愛和結婚。

    2、孕前遺傳咨詢

    一對曾經生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過類似的疾病，怎么會生下這種先天智力低下的病兒？專家指出，如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識，做個遺傳咨詢，應該可以避免悲劇重演。